România actualizează planul național pentru bolile rare

De ce e atât de greu să primești un diagnostic?

România lansează o nouă strategie pentru diagnosticul și tratamentul afecțiunilor rare

Un consorțiu format din Ministerul Sănătății, Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila”, Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) și Asociația Română a Producătorilor Internaționali de Medicamente (ARPIM) a semnat un acord de colaborare. Scopul este actualizarea Planului Național de Boli Rare (PNBR), cu accent pe accelerarea diagnosticului, facilitarea accesului la terapii noi și îmbunătățirea calității îngrijirii.

Parteneriatul aduce laolaltă autoritățile, cercetătorii, pacienții și industria, pentru a transforma nevoile celor afectați de boli rare în politici publice concrete, în linie cu Strategia Națională de Sănătate 2023–2030.

Fundamentul acestui efort se bazează pe aproape două decenii de muncă: trei planuri naționale succesive, înființarea Consiliului Național de Boli Rare și certificarea a peste 80 de centre de expertiză. Partenerii au stabilit cinci direcții prioritare care acoperă întregul parcurs al pacientului:

- Diagnostic accelerat: se propune definirea criteriilor de suspiciune pentru medicii de familie, extinderea screening-ului neonatal, clarificarea traseelor clinice și facilitarea accesului la teste genetice și genomice, cu trimiterea rapidă a pacienților către centrele specializate. - Rețea de expertiză interconectată: se vizează o colaborare mai strânsă între centrele de referință și unitățile sanitare, alături de o implicare mai activă a României în Rețelele Europene de Referință. - Date pentru decizii mai bune: se planifică dezvoltarea unui registru național de boli rare și implementarea sistemelor de monitorizare aliniate cu standardele europene, pentru a oferi informații accesibile tuturor medicilor implicați în îngrijire. - Acces la timp la tratament și îngrijire integrată: se caută coordonarea serviciilor medicale și sociale, implementarea managementului de caz și asigurarea unor soluții sustenabile pentru accesul la terapii noi, cu scopul de a preveni complicații și de a reduce internările de urgență. - Cercetare și studii clinice: se încurajează

implicarea pacienților români în proiecte de cercetare la nivel național și european, pentru a dezvolta capacități locale în acest domeniu.

Dr. Alexandru Rogobete, Ministrul Sănătății, a subliniat că actualizarea planului este o necesitate pentru a răspunde mai bine așteptărilor pacienților și pentru a îmbunătăți accesul la diagnostic și tratament.

Cine face ce în acest parteneriat?

El a menționat dorința de a avea un plan cu obiective clare, măsuri aplicabile și indicatori de progres, integrat în strategia națională și susținut prin politici publice care să asigure continuitate și rezultate vizibile.

Dr. Viorel Jinga, Rectorul Universității „Carol Davila”, a evidențiat importanța valorificării expertizei medicale și științifice într-un cadru național coerent.

Prin acest parteneriat, universitatea se angajează să contribuie la crearea unor trasee clinice mai eficiente, la întăirea centrelor de expertiză și la integrarea cercetării în practica medicală, astfel încât pacienții să primească diagnosticul și îngrijirea necesară într-un timp mai scurt.

Se estimează că aproximativ un milion de cetățeni români trăiesc cu o afecțiune rară. La nivel european, procesul de diagnosticare durează în medie 4,7 ani. Statisticile arată că 60% dintre pacienți primesc inițial un diagnostic greșit, iar 25% trec prin opt sau mai multe consultații înainte de a primi un răspuns corect.

Fiecare an de întârziere se traduce în investigații repetate, internări care ar fi putut fi evitate și complicații prevenibile, cu impact negativ asupra calității vieții și asupra resurselor sistemului de sănătate.

Dorica Dan, președinta ANBRaRo, a descris realitatea trăită de mulți pacienți: ani de consultații, investigații și incertitudine până la diagnostic. Ea a subliniat că obținerea unui diagnostic nu garantează întotdeauna accesul la tratament sau la serviciile necesare. Este esențial ca noul plan să pornească de la aceste realități și să ofere soluții pentru întregul parcurs al pacientului, inclusiv sprijin pentru familii și continuitate în îngrijire.

Universitatea „Carol Davila” coordonează procesul, aducând expertiza academică și de cercetare necesară fundamentării propunerilor. Ministerul Sănătății oferă cadrul instituțional. ANBRaRo aduce vocea pacienților, iar ARPIM aduce experiența industriei farmaceutice în cercetare, diagnostic și acces la tratament.