Un milion de români cu boli rare rămân invizibili pentru stat

De ce registrul nu funcționează încă?

Un milion de români cu boli rare rămân invizibili pentru stat

„Nu putem construi politici eficiente fără date reale și complete”, a transmis vineri Alexandru Rafila într-o postare pe Facebook. Potrivit acestuia, România are peste 80 de centre de expertiză pentru bolile rare, iar registrul ar urma să permită colectarea datelor necesare fundamentării politicilor publice și finanțării serviciilor medicale dedicate acestor pacienți.

Registrul nu funcționează încă.

În calitate de președinte al Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților, îmi propun să rezolv problemele legislative care împiedică operaționalizarea lui, astfel încât să devină funcțional cât mai rapid, a scris Rafila.

El afirmă că au fost identificate peste 6.000 de boli rare și susține că este nevoie de soluții integrate, care să includă screening neonatal extins, îngrijire medicală și, în unele cazuri, sprijin social. „Pacienții cu boli rare nu trebuie să mai aștepte pentru acces la soluții terapeutice, inclusiv pentru medicația off-label care este utilizată în alte țări pentru tratamentul unora dintre pacienții cu boli rare”, adaugă Alexandru Rafila.

Numărul centrelor de expertiză a crescut în ultima perioadă. Numai la începutul acestui an au fost certificate șapte noi astfel de centre.

De ce rămân invizibili un milion de români cu boli rare?

Lipsa unui registru național operațional creează o breșă critică în lanțul de îngrijire.

Fără date centralizate, autoritățile nu pot cuantifica corect prevalența fiecărei afecțiune, ceea ce duce la alocări bugetare eronate și la o acoperire teritorială neuniformă a serviciilor medicale.

Această opacitate statistică face ca milioane de pacienți să rămână „invizibili” în ochii statului, fără acces la programe de sprijin sau la tratament specializat.

Extinderea screening-ului neonatal reprezintă un pas esențial pentru detectarea timpurie a unor afecțiuni genetice. Totuși, identificarea precoce este inutilă dacă nu este urmată de acces rapid la terapii specifice.

Rafila subliniază necesitatea eliminării barierei legislative care împiedică utilizarea medicației off-label, o practică standardizată în alte țări europene. Această măsură ar reduce semnificativ timpul de așteptare pentru pacienții cu boli rare, oferind-le șanse reale de recuperare sau de gestionare mai bună a afecțiunii.