Sănătatea părinților nu garantează un copil fără riscuri genetice, explică medicii

Care sunt riscurile genetice și istoricul familial critic?

Faptul că ambii părinți sunt sănătoși nu elimină automat riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică. Acesta este o nuanță esențială pe care medicii o subliniază în contextul pregătirii pentru o sarcină.

Nu este necesară o serie lungă de analize pentru cuplurile sănătoase, dar sunt cruciale câteva întrebări cheie care trebuie puse înainte ca testul de sarcină să devină pozitiv.

De la suplimentarea cu acid folic și ajustarea stilului de viață, până la identificarea variantelor genetice care pot fi purtate fără simptome, procesul de pregătire începe încă înainte de concepere.

Această perspectivă este susținută de dr. Cerasela Jardan, medic primar genetician la MedLife, și de dr. Gheorghe Gică, medic primar în obstetrică-ginecologie la MedLife.

„O sarcină sănătoasă își are rădăcinile înainte ca testul să fie pozitiv”, precizează dr.

Gheorghe Gică, șef de secție în Obstetrică-Ginecologie la MedLife Medical Park.

Conceptul de „purtător” nu echivalează cu boala. O femeie care pare perfect sănătoasă se prezintă la medic nu din cauza unei probleme cunoscute, ci tocmai pentru că nu are nicio problemă evidentă.

Un bărbat sănătos poate descoperi că poartă o variantă genetică fără să prezinte simptome, iar partenera sa poate fi la rândul ei purtătoare, generând un risc de care niciunul dintre ei era conștient.

Un caz ilustrativ este cel al unui cuplu în care ambii parteneri erau aparent sănătoși.

Femeia a aflat printr-un screening că este purtătoare a unei variante patogene pentru fibroza chistică (gena CFTR), în timp ce investigarea partenerului a revelat o altă variantă rară, deși niciunul dintre ei avea antecedente medicale.

„Este un exemplu elocvent pentru mesajul pe care îl transmit pacienților: a fi purtător nu înseamnă a fi bolnav”, explică dr.

Când ambii parteneri sunt purtători ai aceleiași afecțiuni autozomal recesivă, probabilitatea pentru fiecare sarcină este de 25% ca copilul să fie afectat, 50% ca acesta să fie un purtător sănătos și 25% ca să nu moștenească niciuna dintre variante.

Riscul genetic și istoricul familial constituie aspecte critice pe care viitorii părinți trebuie să le înțeleagă. Această situație nu este rară: conform Societății Europene de Genetică (ESHG), între 1 și 2 din 100 de cupluri se află în risc de a avea un copil afectat de o boală genetică recesivă.

Totuși, istoricul familial nu este suficient, deoarece majoritatea copiilor cu astfel de boli se nasc în familii fără un istoric cunoscut. Această realitate nu implică că toate cuplurile trebuie să supere la teste genetice extinse sau panouri uriașe.

„Mai multe gene analizate nu echivalează automat cu o informație medicală superioară”, atrage atenția dr.

Înainte de a comanda un test, este esențial să se definească ce informație se caută, având în vedere că un rezultat negativ nu echivalează cu risc zero, niciun panel nu putând exclude toate afecțiunile sau modificările posibile.

De ce este acidul folic o componentă esențială!

Istoricul familial rămâne un instrument valoros, care trebuie urmărit pe cel puțin trei generații. Situații precum prezența unei afecțiuni genetice în familie, nașterea unui copil anterior cu malformații, decese inexplicabile sau pierderi recurente de sarcină justifică o consultație genetică specializată.

Primul pas recomandat de dr. Gheorghe Gică este o consultație preconcepțională, indicată inclusiv pentru femeile care se consideră perfect sănătoase. Obiectivul nu este identificarea unei probleme la orice preț, ci optimizarea condițiilor de la începutul sarcinii. O capcană frecventă este transformarea pregătirii într-o listă interminabilă de investigații.

Specialiștii subliniază că nu există o listă universală de analize aplicabilă tuturor femeilor care doresc o sarcină; investigațiile trebuie individualizate pe baza istoricului medical, examenului clinic și antecedentelor familiale.

Se pot recomanda analize uzuale, evaluarea statusului imunologic, testări pentru infecții tratabile înainte de sarcină și verificarea vaccinurilor, precum cele pentru ROR sau varicelă. În cazul afecțiunilor cronice, cum ar fi diabetul, hipertensiunea sau afecțiunile psihiatrice, tratamentul trebuie reevaluat înainte de concepție. Oprirea medicației fără sfatul medicului poate fi periculoasă; acolo unde este necesar, aceasta trebuie înlocuită cu alternative compatibile cu sarcina.

Totodată, menținerea glicemiei sub control înainte de concepție reduce semnificativ riscul de complicații și de malformații congenitale, conform ghidurilor de endocrinologie.

Acidul folic este componentă esențială, iar administrarea sa trebuie începută cu cel puțin o lună înainte de concepție, la doza uzuală de 400 micrograme pe zi, deoarece tubul neural se formează foarte devreme, înainte ca femeia să fie conștientă de sarcină. Pentru pacientele cu istoric de defect de tub neural, doza recomandată de medic este mai mare și trebuie stabilită individual, deși o sarcină anterioară cu probleme nu înseamnă automat o recurență, fiecare caz fiind evaluat separat.

În plus, pregătirea nu este exclusiv responsabilitatea femeii.

Factori legați de stilul de viață, precum fumatul, consumul de alcool – pentru care nu există o cantitate sigură în sarcină, conform CDC – și expunerea la toxice, contează în mod egal și la bărbați.

„În multe situații, modificarea stilului de viață al ambilor parteneri este mai valoroasă decât efectuarea unor analize sofisticate”, subliniază dr.

De asemenea, nivelul AMH nu trebuie interpretat ca un cronometru absolut al fertilității, întrucât o valoare scăzută poate genera o panică nefondată, iar una bună poate oferi o falsă senzație de siguranță. Vârsta maternă și paternă avansată aduce riscuri suplimentare care trebuie discutate deschis cu medicul, fără a fi transformate în factori rigizi de decizie.

Pentru a sintetiza pașii esențiali, medicii recomandă o consultație preconcepțională efectuată din timp, cunoașterea detaliată a istoricului familial pe cel puțin trei generații și identificarea diagnosticului exact în cazul unor afecțiuni preexistente. Este vitală o discuție medicală informată pentru a analiza responsabil opțiunile de testare și factorii de risc modificabili, evitând investigațiile făcute la întâmplare.

Prin aceste demersuri, medicina prenatală și genetică nu își propune să elimine toate riscurile sau să anticipeze totul, ci să ofere viitorilor părinți claritate, o prevenție reală și opțiuni informate pentru un parcurs medical sigur.

Surse: Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, ca parte dintr-un demers amplu de informare și educare, dedicat prevenției și unui stil de viață sănătos pe termen lung. La MedLife, sănătatea este abordată cu atenție și responsabilitate, pornind de la nevoile reale ale fiecărui pacient. Deciziile medicale se bazează pe evaluări complexe, susținute de echipe multidisciplinare de medici și tehnologii de ultimă generație.

Prin soluții moderne de diagnostic și tratament și, mai nou, prin expertiza în genomică și posibilitatea de identificare timpurie a riscurilor pentru boli comune sau asociate stilului de viață, MedLife își propune să ajute oamenii să aibă mai multă grijă de sănătatea lor.

Obiectivul este clar: prevenția activă și intervenția la timp, înainte ca problemele de sănătate să afecteze echilibrul și calitatea vieții. Sănătatea înseamnă mai mult decât absența bolii; înseamnă energie, mobilitate și echilibru, la orice vârstă.