Maria Puiu: Genomica părăsește laboratoarele și intră în sistemul de sănătate

De ce diagnosticul bolilor rare e o odisee?

Dezbaterile de marți seară, difuzate la Medika TV, au fost dominate de o idee centrală: tehnologiile de analiză a ADN-ului nu mai sunt confinate la spațiile de cercetare, ci se integrează direct în fluxul clinic zilnic. Prof. Dr.

Maria Puiu, medic primar în genetică medicală și director general adjunct al Institutului de Cercetare – Dezvoltare în Genomică, a subliniat că utilitatea acestor date depinde în totalitate de capacitatea lor de a îmbunătăți tratamentul și diagnosticul pacienților.

Dacă informațiile obținute din secvențierea genetică nu se traduc într-o viață mai bună pentru bolnavi, ele rămân simple date fără impact clinic.

O atenție specială a fost acordată provocărilor specifice bolilor rare. Puiu a descris procesul de identificare a acestor afecțiuni ca o odisee diagnostică, deoarece adesea lipsesc datele suficiente pentru a ghida investigațiile.

Cum funcționează screeningul familial?

De la studenți la rezidenți, mulți specialiști nu au întâlnit niciodată astfel de cazuri, ceea ce prelungea durata diagnosticului pe mai mulți ani.

Lipsa unui traseu clar și a tratamentelor disponibile pentru o parte semnificativă din aceste boli rare impune necesitatea unei abordări echipe multidisciplinare, deoarece afecțiunile sunt adesea multisistemice și necesită coordonare între diversele specialități medicale.

În cazul tulburărilor cu bază genetică clară, medicul a explicat importanța testării familiale.

Identificarea variantei genice la un membru al familiei permite presupunerea că aceeași mutație poate fi prezentă și la alți rude, reducând astfel necesitatea de a efectua secvențierea completă a exomului sau genomului la toți.

După stabilirea arborelui genealogic, se identifică persoanele la risc, la care se efectuează apoi testarea genetică direcționată. Această abordare în etape, cunoscută ca screening familial, optimizează resursele și accelerează accesul la diagnosticul corect.