Bolile rare la copii: testarea genetică devine accesibilă în România

Cum a schimbat accesul la informație căutarea ajutorului medical?

Depistarea timpurie și accesul la terapii: cum s-a transformat lupta cu afecțiunile rare în România

Deși progresurile în accesul la tratamente și testele genetice sunt vizibile, expertii subliniază că screeningul neonatal extins rămâne o prioritate critică.

Conf. univ. dr.

Ioana Minciu, medic primar de Neurologie pediatrică la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, arată că detectarea precoce poate schimba radical cursul unor afecțiuni grave.

În România, primirea unui diagnostic de boală rară nu mai implică neapărat o călătorie la fel de lungă și dificilă ca în anii trecuți.

Posibilitatea de a ajunge la specialiști, de a efectua testări genetice și de a accesa terapii s-a îmbunătățit semnificativ, iar pacienții sunt mai bine informați și ajung mai repede la centrele de expertiză.

Totuși, persistă obstacole majore care pot întârzia procesul diagnostic și terapeutic, obstacole cu atât mai greu de acceptat cu cât soluții medicale există deja.

Una dintre cele mai critice deficiențe este absența unui program național de screening neonatal extins, care ar fi capabil să identifice afecțiuni grave încă din primele zile de viață, înainte ca simptomele să se manifeste. Invitată la evenimentul „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare. Distanța dintre rezoluția OMS și practică”, conf. univ.

dr. Ioana Minciu a analizat transformările din ultimii ani, dar și problemele care continuă să afecteze persoanele cu boli rare. Medicul reprezintă un centru de expertiză pentru afecțiuni rare și este responsabilă de Programul Național de Tratament pentru Atrofia Musculară Spinală.

Progresele din 2020 în diagnosticul și tratamentul afecțiunilor rare

Conf. univ. dr.

Ioana Minciu afirmă că, în perioada recentă, a constatat o ameliorare a condiției pacienților cu afecțiuni rare, atât în ceea ce privește accesul la specialiști, cât și opțiunile de diagnostic și terapie.

Eu sunt reprezentanta unui centru de expertiză pentru boli rare.

Fiecare medic din centru, din Clinica de Neurologie a Spitalului Obregia, este responsabil de un program național de tratament pentru boli rare. Prin urmare, fiecare are bucățica lui, dar, pe de altă parte, toți diagnosticăm și tratăm boli rare. Eu sunt responsabilă de Programul Național de Atrofie Musculară Spinală.

Și, da, în acest sens, o să spun că s-au făcut progrese fantastice.

Din punctul meu de vedere, începând din 2020, suntem în progres în ceea ce privește bolile rare, a explicat medicul.

Un aspect remarcabil este facilitarea accesului pacienților către centrele specializate. Un rol esențial l-au jucat acțiunile de informare și conștientizare desfășurate în ultimii ani, inclusiv în timpul pandemiei. Ce am observat, în general, tratând bolile rare și diagnosticându-le?

Că avem o mai bună adresabilitate a pacientului către centrele de boli rare, către centrul nostru cel puțin cu siguranță.

Și asta se poate datora faptului că s-au desfășurat foarte multe activități de conștientizare a bolilor rare, de tip conferință, seminarii, workshop-uri, atât în sistem fizic, cât și online în perioada COVID.

A fost foarte importantă acea perioadă, a spus conf.

univ. dr. Ioana Minciu.

Rolul internetului în accelerarea accesului la specialiști

Accesul la informație a transformat modul în care pacienții caută ajutor medical. Potrivit medicului, rețeaua le permite să afle mai multe despre afecțiunile rare și să identifice mai ușor specialiștii sau centrele în care pot primi îngrijire. Apoi, pacientul cu boală rară are acces acum la internet și își poate obține informații direct de acolo.

Și acest lucru îl face să se adreseze mai rapid specialistului indicat. Și, dacă dorește, are inclusiv listate centrele de expertiză pentru anumită boală.

Deci am făcut această căutare și pot să spun că are această informație disponibilă, a explicat aceasta.

O altă evoluție semnificativă este accesul la terapii. În anii următori, pacienții au putut beneficia de medicamente destinate unor afecțiuni rare, chiar dacă acestea implică cheltuieli foarte mari. Medicul consideră că posibilitatea de a accesa astfel de tratamente ar putea continua să se îmbunătățească, pe măsură ce noi medicamente primesc aprobarea Agenției Europene a Medicamentului.

De ce rămâne screeningul neonatal extins o prioritate critică?

Colaborare internațională și acces la studii clinice

În cazul afecțiunilor rare, stabilirea diagnosticului poate implica investigații complexe și colaborarea mai multor specialități medicale. Conf. univ. dr. Ioana Minciu susține că și în acest domeniu au apărut îmbunătățiri.

Pe lângă colaborarea mai bună cu centrele de genetică, medicii au posibilitatea să solicite sprijinul unor specialiști din străinătate atunci când se confruntă cu situații dificile, în care diagnosticul nu poate fi stabilit cu ușurință.

Am văzut, de asemenea, o mai bună colaborare cu specialitățile conexe, cel puțin pentru zona orașelor mari.

Rămân foarte deficitare colaborările interdisciplinare în orașele mai mici.

Avem colaborări foarte importante cu specialiști din străinătate în cazurile dificile la care avem nevoie de un diagnostic pe care nu l-am putut lămuri, a declarat medicul.

Mai mult, unii pacienți au reușit să ajungă, cu ajutorul echipelor medicale, la programe de cercetare și studii clinice care le-au oferit acces la molecule noi, destinate unor boli foarte rare. „Și am avut inclusiv pacienți care au accesat, cu ajutorul nostru, programe de cercetare, studii clinice, pe molecule noi, pe boli foarte rare și care au fost, practic, salvatoare de viață pentru acești pacienți”, a subliniat conf.

univ. dr. Ioana Minciu.

Investigații genetice: acces mai ușor, dar finanțare problematică

În ceea ce privește testele genetice și de laborator, acestea sunt acum mai ușor de accesat decât în trecut.

Totuși, finanțarea rămâne o problemă, iar unele rezultate pot întârzia.

De asemenea, vedem un acces mult mai ușor la diagnosticul genetic și la investigațiile de laborator.

Ceea ce în anii trecuți era mult mai greu. O colaborare mult mai bună cu centrele de genetică. Dar credem că, într-adevăr, și aici poate că este ceva mai dificilă finanțarea și uneori sunt subfinanțate și rezultatele pot să întârzie mai mult.

Ceea ce nu e de dorit când aștepți un diagnostic rapid pentru un pacient cu boală rară, a explicat aceasta.

Screeningul neonatal extins: o prioritate urgentă

Dincolo de progresele înregistrate, medicul atrage atenția asupra unei măsuri care ar trebui să devină o prioritate: screeningul neonatal extins. Importanța acestuia este legată de faptul că unele boli rare au deja tratamente disponibile, iar identificarea lor înainte de apariția simptomelor ar putea permite începerea terapiei mult mai devreme.

Astfel, copiii ar putea beneficia de intervenții medicale înainte ca boala să evolueze și să producă efecte grave. Ceea ce aș zice că este neacoperit și este urgent de rezolvat: screeningul neonatal extins. Pentru că aceste boli au tratamente disponibile.

Și screeningul va depista precoce o boală foarte gravă, evolutivă, care ar putea să fie tratată devreme și ar putea permite copiilor normali, fără semne de boală, să fie tratați devreme.

Deci screeningul cred că trebuie să rămână o prioritate pentru bolile rare.

Dar pentru bolile care au tratament, cred că este absolut necesar acest screening și cât mai urgent, a declarat conf. univ. dr. Ioana Minciu.

Cu alte cuvinte, pentru anumite afecțiuni rare, identificarea înainte de apariția manifestărilor clinice poate face o diferență majoră. Nu este vorba doar despre stabilirea unui diagnostic, ci despre posibilitatea de a începe tratamentul într-un moment în care intervenția medicală poate schimba evoluția bolii.

Inegalitatea în accesul la servicii medicale pentru comunitățile vulnerabile

O altă problemă semnalată de medic este accesul inegal la servicii medicale. Pacienții din mediul rural și din comunitățile vulnerabile pot întâmpina dificultăți suplimentare, chiar și atunci când există servicii și tratamente disponibile. În aceste situații, nu este suficient ca pacientul să primească un diagnostic și o recomandare medicală. Uneori, acesta are nevoie de sprijin pentru a înțelege ce presupune boala, cum trebuie administrat tratamentul și unde trebuie să se adreseze pentru îngrijire. Medicul consideră că medicii de familie, asistenții medicali comunitari și asistenții sociali ar putea avea un rol mai important în sprijinirea acestor persoane. Rămân deficitare uneori accesul pacienților din zone rurale sau sărace la servicii medicale.

Aici cred că ar putea să fie mai utile și intervențiile medicilor de familie și implicarea mai mare a acestora în cazurile deosebite, în comunitățile mici, de exemplu, rome, ajutorul asistentului medical comunitar sau al asistentului social.

Pentru că aceste comunități sărace nu accesează suficient serviciile medicale conexe, sunt analfabeți, nu se descurcă cu administrarea tratamentelor, nu înțeleg întotdeauna ce au de făcut, au nevoie întotdeauna de un sprijin, de o susținere din afară suplimentară și nu întotdeauna medicul din centru nu poate face asta, a explicat conf. univ. dr. Ioana Minciu.

Necesitatea dispozitivelor medicale și sprijinului psihologic

Pe lângă tratamentele noi, pacienții au nevoie și de dispozitive medicale adecvate, de sprijin psihologic și de acces la terapii inovatoare. Aceste elemente sunt esențiale pentru a asigura o îngrijire completă și o calitate a vieții mai bună pentru persoanele afectate de afecțiuni rare.